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hla-b27基因具有多态性，是由多种亚型构成的一组基因的总称，各亚型核苷酸序列存在着个别位点上的差异。从1973年首次报道hla-b27与as的关联以来，目前已确信b27在spa的发病中起重要作用。
大量的临床研究证实spa患者hla-b27阳性率明显增高，但各疾病的hla-b27携带率并不完全相同，约90%－95%以上的as患者hla-b27阳性，60%－80%的反应性关节炎（rea），80%幼年脊柱关节炎(jspa)，50%伴脊柱关节受累的银屑病或肠病相关的关节炎患者为hla-b27阳性。hla-b27阳性的个体患spa的危险性较阴性者大100倍。
在中国汉族人群中，hla-b*2705与hla-b*2704构成了hla-b*27的优势亚型,其余还存在b*2707,2702,2706，2715，2711，2722，2708等。研究发现b2704、b2705、b*2702与as有高度的相关性，而b*2706、b*2709被认为与as相关性差或具有保护作用。
spa这类疾病起病大多缓慢而隐匿，当影像学检查出现痕迹确诊时，患者病情已经发展到疾病晚期阶段，致残率高生活质量低下，因此临床检测hla-b27基因来诊断疑似患者。
hla-b27基因分型测定试剂盒采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法（sequencespecificprimer，pcr-ssp）定性检测全血样本中人类白细胞抗原hla-b*2704、hla-b*2705/07等位基因，可对spa的诊疗提供参考。
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